von links nach rechts: Laurent Champsaur, Gian Piero Sommaruga und Henriette ChampsaurBericht von Gian Piero Sommaruga

Übersetzung für BabelFAmily: Christian Georg Peter

Mailand, den 19. August 2010 – Liebe Freunde, ich möchte Euch von einer kurzen aber sehr schönen Erfahrung berichten, die ich dank einer Bekannten, Henriette Champsaur machen durfte. Henriette unterstützt seit 3 Jahren BabelFAmily als freiwillige Übersetzerin und  lud mich im Rahmen des BabelTravels Programms in ihr Haus nach Gap ein, einem kleinen Ort in der wundervollen Alpengegend (Hautes Alpes) im südöstlichen Teil Frankreichs. Nachdem wir jahrelang Briefe wechselten and lange Telefonanrufe führten, lernten wir uns Anfang August endlich einmal persönlich kennen. Ich konnte auch ihren Mann Laurent kennen lernen, eine sehr angenehme und zugleich  auch etwas reservierte Person. Wir verstanden uns von Anfang an bestens, da auch ich eine eher ruhige Person bin.
Ich war völlig begeistert von dem Zauber der Berggegend in der Umgebung von Gap, die ich während unserer stundenlangen Ausfahrten sehen und fotografieren konnte. Ich war seit über 20 Jahren nicht mehr in den Bergen gewesen und es war wunderbar, die Schönheit der Bergwelt wiederentdecken zu dürfen. Abends nach unseren Ausflügen blieben wir meist im Garten zusammen mit Lana und Flora, der Katze und dem Hund der Champsaurs.

Dr. Michele LufinoMit freundlicher Genehmigung von Dr. Michele Lufino für BabelFAmily

Oxford, den 16. Juni 2010

Viele Krankheiten werden durch einen Defekt oder eine Mutation der DNA-Sequenz eines Gens verursacht, wodurch dieses seine Funktion verliert. Oftmals produzieren defekte Gene nicht mehr die Proteinprodukte, die für das richtige Funktionieren einer Zelle notwendig sind. Die Friedreich- Ataxie ist eine Erkrankung, die durch die Veränderung des Frataxin-Gens verursacht wird und die ein sehr geringes Niveau des Frataxins, eines für die Zelle lebenswichtigen Proteins, zur Folge hat.  

Gentherapie ist ein relativ einfaches Konzept, das auf der Idee basiert, daß eine Krankheit, die durch ein verändertes Gen hervorgerufen wird und die zu dem Verlust eines wichtigen Proteins führt, dadurch geheilt werden kann, indem man eine gesunde Version desselben Gens einsetzt. Sobald dieses Gen in eine Zelle eingeführt wird, erzeugt das gesunde Gen - Transgen - funktionierende Proteine and verwandelt somit eine kranke Zelle in eine normale gesunde Zelle.

Dr. Marc BühlerMit freundlicher Unterstützung von Juan Carlos Baiges zur Verfügung gestellt durch Internaf und FAPG.

Zusammengefasst für BabelFAmily von Jürgen Harreiter

04.Mai.2010 – Forscher am Friedrich Miescher Institut für Biomedizinische Forschung (FMI, Teil der Novartis Forschungsstiftung) analysierten einen für die Friedreichs Ataxie grundlegenden molekularen Mechanismus. Somit haben sie neue Aufschlüsse über die pathogene Ursache der Krankheit gebracht. Diese Erkenntnisse könnten zur Entwicklung neuer therapeutischer Mittel für einen bis jetzt unheilbaren Zustand führen. Die Ergebnisse der Studie wurden kürzlich im Journal EMBO Molecular Medicine veröffentlicht.