Montag, 28. Januar 2013 um 19:22 Uhr
 Theresa A. Zesiewicz, MD, Prüferin des FARA Clinical Research Network
Veröffentlicht am 7. Januar 2013
Übersetzung für BabelFAmily: Irmgard Brandl
Edison Pharmaceuticals gab heute den Start einer Phase-IIb-Studie mit dem Titel „Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit von EPI-743 in Bezug auf das Sehvermögen bei Patienten mit Friedreich Ataxie“ bekannt.
Es handelt sich hierbei um eine placebokontrollierte Studie über die Dauer von sechs Monaten, gefolgt von einer Fortsetzungsphase, in der alle Probanden EPI-743 erhalten. Die Testpersonen müssen zwischen 18 und 45 Jahre alt sein, die genetisch gesicherte Diagnose Friedreich Ataxie besitzen und bestimmte Kriterien hinsichtlich des Schweregrades der Erkrankung erfüllen. Primärer Endpunkt der Studie ist das Sehvermögen, die sekundären Endpunkte umfassen neurologische und neuromuskuläre Funktionen sowie krankheitsrelevante Biomarker. Weitere Informationen über die Einzelheiten der Studie finden Sie unter ClinicalTrials.gov.
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Sonntag, 06. Mai 2012 um 13:47 Uhr
 Roberto Testi, Inhaber des Lehrstuhls für Immunologie
Übersetzung für BabelFAmily: Irmgard Brandl
24. April 2012
BabelFAmily: Dr. Testi, Sie sind einer der führenden Ärzte, die auf dem Gebiet möglicher Behandlungs- und Heilungsmöglichkeiten von Friedreich Ataxie forschen. Aus diesem Grund wollten wir ein Interview mit Ihnen führen, um unsere Leser und unser Publikum weltweit über Ihre Fortschritte zu informieren. Und wir möchten Ihnen, wenn auch etwas verspätet, gratulieren, denn Ihnen wurde vom Europäischen Forschungsrat der renommierte vierte Advanced Grants 2011 für Ihre Friedreich Ataxie-Forschung verliehen.
Können Sie uns aus wissenschaftlicher Sicht erzählen, warum Sie an FA interessiert sind und wie es dazu kam, dass Sie an dieser seltenen Erkrankung forschen?
Dr. Testi: Mein wissenschaftliches Interesse konzentrierte sich über viele Jahre auf die molekularen Grundlagen der Rezeptor-Signalübertragung und des Zelltodprogrammes, einschließlich des mitochondrialen Zelltods. Vor etwa 10 Jahren habe ich beschlossen, den Schwerpunkt auf eine bestimmte Erkrankung zu legen, bei der der mitochondriale Zelltod eine Rolle spielt. Unter den potenziellen Kandidaten war Friedreich Ataxie wegen seiner relativen Einfachheit (definiert, einziger Gendefekt) besonders interessant, das primordiale und geheimnisvolle Protein (Frataxin) übte einen besonderen Reiz aus, vor allem aber wird dringend eine Therapie benötigt. So richtete ich nach und nach 100% der Bemühungen meiner Arbeitsgruppe auf die FA-Forschung aus.
BabelFAmily: An wie vielen verschiedenen FA-Projekten arbeiten Sie derzeit?
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Sonntag, 18. März 2012 um 20:11 Uhr
 Luca Durelli, M.D., Chefarzt der neurologischen Abteilung am San Luigi Gonzaga University Hospital in Turin
Das erste auf den genetischen Defekt bei Friedreich Ataxie ausgerichtete Medikament
Übersetzung für BabelFAmily: Irmgard Brandl
Quelle/weiterlesen: Repligen
15. März 2012 - WALTHAM, Mass. - Die Repligen Corporation (NASDAQ: RGEN) hat heute den Start einer Phase-I-Studie zur Untersuchung von RG2833 bei erwachsenen Patienten mit Friedreich Ataxie (FA) bekannt gegeben. FA ist eine erblich bedingte, neurodegenerative Erkrankung, die durch den niedrigen Spiegel eines Proteins, dem Frataxin, ausgelöst wird. Die Symptome treten normalerweise in der Kindheit auf und führen zu einem allmählichen Verlust von Muskel- und Nervenfunktionen. Oft tritt der Tod im frühen Erwachsenenalter ein. RG2833 ist ein oral verfügbarer Klasse 1-Histon-Deacetylase-Inhibitor (HDACI), der speziell entwickelt wurde, um die Frataxin-Produktion bei Patienten mit FA zu erhöhen.
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Freitag, 21. Dezember 2012 um 19:13 Uhr
DAS INTERNATIONALE LITERATUR-PROJEKT IM KAMPF GEGEN FRIEDREICH-ATAXIE
Tel.: (+34) 637046067 - (+34) 91 632 14 09
E-Mail:
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Durchführung des INTERNATIONALEN LITERATUR-PROJEKTS der BabelFAmily
Im Dezember 2010 kontaktierte die an Friedreich-Ataxie erkrankte Schriftstellerin Maria Blasco Gamarra die BABELFAMILY-Vereinigung. Sie wollte uns ein ambitioniertes Projekt vorstellen: Ihre Idee war, gemeinsam mit Autoren aus der ganzen Welt, die wie sie an Friedreich-Ataxie erkrankt sind, einen Roman zu schreiben und den Erlös der biomedizinischen Forschung zur Heilung der Erkrankung zu spenden.
Die Autoren würden in ihrer Muttersprache schreiben können, da das Werk anschließend von einem Team ehrenamtlicher Übersetzer bei BabelFAmily in mehrere Sprachen übersetzt werden würde. Dank ihrer Initiative kamen weitere Schriftsteller an Bord: Fátima D’Oliveira (Portugal), Marguerite Black (Südafrika), Maria Pino Brumberg, Eva und Diego Plaza Gonzalez, Ramon Herreruela Roldán, Inmaculada Priego Priego, Ana Pilar Tolosana, Kristina Zarrantz Elizalde und Maria Luz Gonzalez Casas (Spanien), Jamie Leigh Hansen und Susan C. Allen (U.S.), Nicola Batty und Sarah Allen (Großbritannien) Claudia Parada (Mexiko) und Rebecca Stant (Australien). Jeder Autor schrieb ein Kapitel des Buches und folgte dabei einem einfachen Handlungsstrang, der sich wie ein roter Faden durch die Geschichte zog. So ergab sich ein Ganzes, ohne die schriftstellerische Freiheit oder den individuellen Stil des einzelnen Schriftstellers einzuengen. Eine Reise durch Raum und Zeit, die das Rätsel eines furchtbaren Geheimnisses aufdeckt, welches über ein Jahrhundert lang verborgen gewesen war.
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Dienstag, 27. März 2012 um 17:29 Uhr
 Professor Roberto Testi, Inhaber des Lehrstuhls für Immunologie
Übersetzung für BabelFAmily: Tatjana Heckmann
Veröffentlichung: 23.03.2012
Abstract
Friedreich-Ataxie (FRDA) ist die am häufigsten vorkommende, hereditäre Form von Ataxie und tritt bei ca. 3 von 100.000 Personen in der europäischstämmigen Bevölkerung auf. Ursache sind intronische GAA-Repeat Expansionen, die die FXN-Expression hemmen und dadurch zu einem mangelhaften Level an Frataxin, einem Protein in den Mitochondrien, führen. Durch den Frataxinmangel werden insbesondere die sensorischen Neuronen im Spinalganglion (DRG) geschädigt. Eine spezielle Therapie für FRDA existiert nicht. Es zeigt sich, dass die Frataxin-Level durch Interferon-Gamma (IFNgamma) bei einer Vielzahl von Zelltypen, einschließlich Primärzellen von FRDA-Patienten, hochreguliert werden können. IFNgamma scheint hauptsächlich mittels eines transkriptorischen Mechanismus auf das FXN-Gen zu wirken. Im Wesentlichen erhöht die In-vivo-Behandlung mit IFNgamma die Frataxinexpression in den DRG-Neuronen und verhindert, dass diese sich pathologisch verändern. Gleichzeitig verbessert die Behandlung die sensomotorische Leistung bei FRDA-Mäusen. Diese Ergebnisse eröffnen neue Einsatzmöglichkeiten für IFNgamma im Zellstoffwechsel und haben direkte Auswirkungen auf die Behandlung von FRDA.
Open Source Link zum vollständigen Text (Englisch)
Dienstag, 10. Mai 2011 um 20:17 Uhr
EIN ROMAN VOLLER GEHEIMNISSE, DER ZWISCHEN DER ALTEN UND DER NEUEN WELT SPIELT, GESCHRIEBEN VON AUSSERGEWÖHNLICHEN MENSCHEN MIT FRIEDREICH ATAXIE
Autoren, die an dieser Krankheit leiden, vereinen ihr Talent und ihre Kraft, um gemeinsam eine Geschichte zu schreiben.
Pressemitteilung - Zur sofortigen Veröffentlichung
9. Mai 2011 - Schriftsteller, die an einer furchtbaren Krankheit leiden, kommen zusammen, um gemeinsam einen besonderen Roman zu verfassen, der in den Buchhandlungen verkauft werden soll, um Geld für die wissenschaftliche Forschung zu sammeln. Das ausgefallene Literaturprojekt mit einer Vielzahl von Stimmen wird veröffentlicht, um Friedreich Ataxie zu bekämpfen, eine neurodegenerative Krankheit, die viele Menschen weltweit erbarmungslos heimsucht und für die es bis jetzt keine Heilungschance gibt. Es handelt sich jedoch um eine „Nischen“-Krankheit, in die die Pharmaunternehmen nicht investieren. Gelder zur Finanzierung der Erforschung dieser Krankheit werden daher von Menschen gesammelt, die direkt oder indirekt betroffen sind und die auf freiwilliger Basis arbeiten. Diese ehrgeizige Initiative wurde ins Leben gerufen von María Blasco, einer 38-jährigen Autorin aus Spanien, die seit ihrer Kindheit an Friedreich Ataxie leidet. Weitere Schriftsteller aus der ganzen Welt haben sich dem Projekt angeschlossen, so z. B. Fatima D’Oliveira (Portugal), Marguerite Black (Südafrika), Rebecca Stant (Australien), Jamie Leigh Hansen (USA), Alessia Mainardi (Italien), Maria Pino Brumberg (Spanien), Nicola Batty (England), um nur einige zu nennen.
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Dr Stefano Gustincich
