اننا منظمة غير ربحية مقرها في اسبانيا (سيف : مجموعة ال 85711513). تتكون المنظمة من مجموعة من المتطوعين من جميع أنحاء العالم اللذين قرروا ان يوحدوا مهاراتهم لدعم المرضى والأطباء والباحثين والعلماء والجمعيات في مهمتهم لإيجاد العلاج لمرض ترنح فريدريك او اتاكسيا فريدريك.

 

يعد مرض ترنح فريدريك من الأمراض الوراثية والمتطورة، مسببا اضطراباً عصبياَ خطيراَ يؤثر في اضطراب التوازن والحركة والتنسيق في العضلات. عادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة بين 5 و 15 سنة. وتشمل الأعراض: التعب، وفقدان ردود الفعل، العدوانية، واحتمالات الإصابة بأمراض القلب أو السكري ، وفقدان التوازن والتنسيق، وثقل اللسان وضعف الرؤية.

 

الأنشـطة التي نروج لها في بيبل فاميلي ( BabelFamily )

-          تشجيع ودعم تمويل البحوث الطبية الحيوية لإيجاد علاج لمرض اتاكسيا فريدريك من خلال شراكات ومبادرات التمويل المشترك

-          تيسير تبادل المعلومات على الصعيد العالمي، وبناء الروابط بين مرضى اتاكسيا فريدريك والأطباء والمجتمع العلمي لتطوير الرعاية

-          العمل كمورد مركزي لربط جمعيات اكاستا فريدريك على الصعيد الدولي

-          الاستمرارية في نشر الوعي والمعرفة لدى المجتمع الدولي عن مرض اتاكسيا فريدريك

-          توفير تدفق مستمر للمعلومات والأخبار، وبلغات متعددة، للمرضى والأسر فيما يتعلق بالمؤتمرات والاجتماعات ومشاريع البحوث والتجارب السريرية.

 

يدعم موقعنا http://www.babelfamily.org حاليا 10 لغات (الإنكليزية والإسبانية والإيطالية والفرنسية والألمانية والبرتغالية والروسية والتركية والسويدية والعربية). ان هذا النهج في تعددية اللغات يتيح لنا التواصل مع مجتمعات وأفراد جدد لم تكن لهم معرفة مسبقة بمرض اتاكسيا فريدريك.

 

ان نمو هذا المجتمع يفتح الباب لإنشاء شبكات جديدة في جميع أنحاء العالم لدعم الجهود اتاكسيا فريدريك. هذه الحاجة لتخطي حواجز اللغة هو السبب في أن المشروع BabelFAmily بدأ كمشروع متعدد اللغات القائمة منذ عام 2006 ونمت على اسس غير ربحية. لقد ساعد في نمو هذا المشروع الرغبة في تبادل المعلومات والعلمية ، فضلا عن أنواع أخرى ، بطريقة أكثر عالمية.

 

ان أعضاء مجلس الإدارة والمتطوعين يعملون باستمرارية في مجال الدعوة الدولية مع ممثلين من جنسيات مختلفة لتقديم مجموعة واسعة من الآراء والأخبار والاتصالات. مع وجود أدوات إضافية مثل النشرات الإخبارية والقنوات الاجتماعية الأعضاء يزيد من الدعم للمجتمع اكاستيا فريدريك. يمكنكم زيارة لنا على ما يلي :

Facebook     YouTube

 

يمكنكم الآن تقديم التبرعات عبر الإنترنت لدعم الأبحاث في المتعلقة بمرض اكاستيا فريدريك. انقر على زر أحمر "يرجى تبرع" الموجود في الصفحة الرئيسية لموقعنا، قرب الزاوية اليمنى العليا. كما يمكنكم التبرع لنا من خلال حوالة بنكية حسب البيانات التالية

BabelFAmily Association,  IBAN: ES81 0049 4429 8925 9000 6013  -  SWIFT:  BSCH  ES  MM

 

هيكلية المنظمة

-          تم تأسيس BabelFAmily كجمعية غير ربحية ، تحت حماية القانون الأساسي الاسبانية 1 / 2002 ، في الفترة من 22 مارس والمادة التكميلية ، مع السمات القضائية والقدرة الكاملة على العمل. BabelFAmily هيئة مستقلة عن أي جمعية أخرى ذات علاقة بمرضى اكاستيا فريدريك، وبالمثل لا تمثل أي جمعية أخرى.

-          نطاق عمل BabelFAmily دولي، ومقره في مونتي جيم  / بينالارا، بوديللا 16 -- 28660  ديل مونتي -- مدريد -- اسبانيا.

-          ان اسلوب العمل والتواصل في BabelFAmily مبني على أساس التطوع. ان اعضاء مجلس المديرين والمستشارين والمترجمين والمتعاونين لا يحصلون على أي نوع من انواع المكافآت المادية.

 

 

المجلس الاستشاري العلمي

 

تتمثل مهمة المجلس الاستشاري العلمي من تسهيل عملية صنع القرار فيما يتعلق بتمويل مشاريع البحوث الطبية الحيوية الواعدة.

 

-          الدكتور سالفاتور ادينولف (Dr. Salvatore Adinolfi ) – تتركز اهتمامات الدكتور ادينولف العلمية على الاضطرابات الوراثية العصبية التنكسية المرتبطة trinucleotide والتوسع في المناطق غير مرمزة. ولا سيما انه قد تم العمل على الفراتاكسن (frataxin)، وهو بروتين صغير الميتوكوندريا المرتبطة بأتاكسيا فريدريك. يعتمد فريق الدكتور ادينولف على نهج متعدد التخصصات للحصول على معلومات الهيكلي للفراتاكسن ولتوصيف وظيفتها على المستوى الجزيئي. وقد اقترح الفريق مؤخرا الوظيفة الاي يمكن لأجهزة استشعار الفراتاكسن التي تعمل على تشكيل كتلة الحديد والكبريت. ان فريق يرى أن التوصل إلى فهم أفضل للعلاقة بيم طبيعة المكونات والوظيفة امر رئيسي لتوضيح الآليات الجزيئية لهذا المرض.

-          الدكتور فيليب ليم (Dr. Filip Lim ) - الوظيفة الحالية: أستاذ مساعد في قسم البيولوجيا الجزيئية ، جامعة اوتونوما دي مدريد (اسبانيا). حاصل على تدريب في المرحلة الجامعية في العلوم البيولوجية ودكتوراه في الكيمياء الحيوية في جامعة أديلايد في استراليا، وتدريب وما بعد الدكتوراه في مختبر البيولوجيا الجزيئية الأوروبي (هايدلبرغ) وفي جامعة هارفارد (مستشفى الاطفال في بوسطن). يعمل في مختبره حاليا من اثنان من الداكاترة المشاركين وفني مختبرات وطالب في مرحلة الماجستير. ويقوم الفريق بتطوير ناقلات HSV-1  amplicon واستخدام هذه النواقل الفيروسية وغيرها من آليات التحقيق في علم الأمراض والإصلاح في الجهاز العصبي. لديها حاليا ثلاثة مشاريع نشطة : العلاج الجيني في اتاكسيا فريدريك مع تعاون وثيق مع معامل نيدو خافيير دياز (CBMSO ، مدريد) ومعامل ريتشارد واد - مارتينز (جامعة أكسفورد) ؛ وظيفة تاو ودورها في انشاء الخلايا ذات بالفقدان التدريجي للهيكل أو وظيفة الخلايا العصبية ( Neurodegeneration  ) ]بالتعاون مع عيسى افيلا (CBMSO ، مدريد) ونوسييرا[؛ وخلايا الشم العصبية لعلاج الخلايا ونماذج المريض المستمدة من الخلايا.

-          الدكتور سلفادور مارتينيز (Dr. Salvador Martínez) -  رئيس قسم التشريح وعلم الأجنة في جامعة ميغيل هيرنانديز ، أليكانتي ، اسبانيا ، والباحث الرئيسي في معهد العلوم العصبية ، أليكانتي. يعمل الدكتور مارتينيز على تجارب الخلايا الجذعية والعلاج الخلوي في الأمراض العصبية مثل اعتلال الأعصاب الحركية واتاكسيا فريدريك. ان هدف الدكتور مارتينيز لتطبيق نخاع العظام والخلايا الجذعية في العقدة الشوكية (spinal ganglia ) من مرضى اتاكسيا فريدريك. تعطي الخلايا الجذعية من النخاع العظمي قبالة مادة تسمى (GDNF) وهي التي تعمل بمثابة العقار الطبي للخلايا العصبية، والحيلولة دون موت الخلايا المبرمج (الموت الخلوي). ان مشروعه يمكن أن يؤدي إلى أول علاج من نوعه والذي قد يساهم بشكل كبير في تقصير دورة حياة هذا المرض. لقد نفذ الدكتور مارتينيز المرحلة الأولى من التجارب السريرية باستخدام ذاتي نخاع العظام الخلايا الجذعية على احد عشر مريض، وحقق نتائج واعدة للغاية من دون آثار جانبية سلبية.

-          الدكتور فيليبو فورتونا (Dr. Filippo Fortuna ) -  دكتوراه في الطب والجراحة من جامعة بولونيا في ايطاليا. اطروحته في الدكتوراه بعنوان "السريرية توصيف البصري العصبي في اتاكسيا فريدريك، وتحديد المعدلات الممكنة الوراثية" ، وحصل على درجة 110/110 بامتياز. وقال انه حصل بامتياز على لقب اختصاصي في علم الأمراض السريرية من جامعة بولونيا لأطروحته بعنوان "بالرنين المغناطيسي علامات على تنكس عصبي في اتاكسيا فريدريك، وتطبيقها في دراسة تجريبية مع توكوتريينولس". الدكتور فورتونا وقد شاركت في العديد من الدورات والمؤتمرات الطبية. وقد قام بتأليف أو شارك في تأليف مجموعة متنوعة من الأوراق العلمية المنشورة دوليا. الجدير بالذكر انه يعاني هو نفسه من مرض اتاكسيا فريدريك.

-          الدكتور بيار روستين (Dr. Pierre Rustin ) هو مدير الأبحاث المركز الوطني للبحوث العلمية ( CNRS)  في فرنسا. دكتور روستين متخصص في امراض الميتوكوندريا (من بينها اتاكسيا فريدريك) ، وهي الأمراض الناجمة عن نقص إنتاج الطاقة من الميتوكوندريا في الخلايا. يدير فريق في مستشفى روبير دوبريه (باريس) ، والمستمدة من المعهد الوطني للصحة والابحاث الطبية (أو INSERM) ، وكلها تركز على البحوث نحو علاجات لامراض الميتوكوندريا. من بين مشاريعه الحالية، وذلك كجزء من التعاون الدولي مع مع فريق العمل المدار من قبل الأستاذ اتش تي جاكوبس من فنلندا، البحث في استخدام الجينات النباتية للتصدي لأوجه القصور الميتوكوندريا في خلايا البشر ، والذباب ، والفئران. مجال آخر من مجالات البحوث ، ويشرف عليها بول بينيت، هو السعي لإيجاد حلول علاجية باستخدام الفئران، والتي لها رنح مخيخي لأسباب طبيعية. أخيرا، وبما بتعلق بمرض اتاكسيا فريدريك، فان بحوث الدكتور روستين تركز على جوانب الخلل في دفاعات المضادة للأكسدة التي يسيطر عليها عامل Nrf2. فريق عمل يشمل أيضا الجانب العملي مع محاكمة بيوغليتازون في اتاكسيا فريدريك ، يقودها الدكتور ايزابيل هوسن.

 

فريق عمل بيبل فاميلي

 

اعضاء مجلس الإدارة

السيد/ جيان بييرو سوماروجا  (الرئيس) ايطاليا

السيدة/ ماري لوز جونزاليز كساس (نائب الرئيس) اسبانيا

السيد/ دييجو بلازا جونزاليز (المالية) اسبانيا

السيد/ كريستيان جورج بيتر (سكرتير) المانيا

السيدة/ ماريون ايلينور كلارك (عضو) الولايات المتحدة

السيدة/ باميلا راسي (عضو) كندا

السيد/ حسن سيسيك (عضو) تركيا

السيد/ فرانسوا ساييز (عضو) فرنسا

 

المترجمون والمتعاونون

جيان بييرو سوماروجا، ستيفينيا جراسو، مارتينا بيشولي، اوليفيا اودينو، ايليسا بوناسي (ايطاليا) – ماري لوز جونزاليز كساس، دييجو بلازا، بالوما جوميز، مارتا الفاريز (اسبانيا) - فرانسوا ساييز، هانريتتي شامبساو اماةندين ديفين، جيين فيفن ماريس (فرنسا) – مانيويل اندرادي، ماريو جالينها، انا بيريرا، فاتيما دي اوليفييرا، حو بيدرو سيلفا (البرتغال) – ايفا ارونويليوس وروبرت كي. هوسيليوس (السويد)، حسن سيسيك، سيلسوك كيليك، ايسرا سيتينتاس (تركيا) – ماريون كلارك وتوم ساثري (الولايات المتحدة) - باميلا راسي (كندا) - كريستيان جورج بيتر، اوريك هولست، آيسي اكتاس (المانيا) – جورجن هيريتير (النمسا) – تاتيانا تاتيانينا (روسيا) – ماريا فلاديختفسجايا (اوكرانيا) – كلاوديا بارادر (المكسيك) – لوليا ما (سوريا) – الشيماء ام. حلمي (مصر) – دانيلو ديفاين (البرازيل) – روزالبا سيانيشيا (فنزويللا).

 

مدير الموقع: دييجو بلازا وبالوما جوميز (اسبانيا)

 

وفيما يلي عرض ملخص لأكثر المتعاونين في بيبل فاميلي:

إسلام القطيفاني  

 الشيماء حلمي

آيس اكتاس

 مري 22 عام ومن الطلاب المتوقع دراستهم في كلية العلوم النفسية في جامعة ( LSBU ) واعيش في المانيا.

ماريون كلارك   

 
انا متزوجة وام لإبنتين في سن المراهقة، احداهما مصابة بمرض اتاكسيا فريدريك. اقيم في مدينة صغيرة في الجنوب الشرقي للولايات المتحدة حيث اعمل كمعلمة.

 

 



باميلا راسي   

 
انا استشارية اعمال واعمل في مونتريال وحاملة للجنسية الكندية والأمريكية. ان الإبن الأكبر لأختي التوأم مقيم في كينكت، اوهايو، قد تم تشخيص حالته بمرض اتاكسيا فريدريك في اكتوبر لعام 2004.

 

وتوم ساثري
 

أعيش على بعد خطوات قليلة الى الجنوب من دنفر، كولورادو، الولايات المتحدة الأمريكية. ان عمري 60 عاما ، وانا متقاعد حيث كنت اعمل كمبرمج الكمبيوتر منذ عام 1964 ، وكان تشخيص OPCA في عام 1994

جيان بييرو سوماروجا

ماري لوز جونزاليز  
 

سيدة متزوجة واعمل كمعلمة في مدريد، اسبانيا. ابنتيي مصابة بمرض اتاكسيا فريدريك.


   

دييجو بلازا     
 

عمري 25 عاما واعيض في مدريد، اسبانيا. حاصل على شهادة في هندسة الإتصالات واعمل استشاري فني. ان اختي واحد اصدقائي مصابون بمرض اتاكسيا فريدريك.


    

 ايسرا سيتينتاس

فرانسوا ساييز  

هانريتتي شامبساو   

 
انا متزوجة وابنتي ذات 38عاما مصابة بمرض اتاكسيا فريدريك. اعيش بمنطة هاوتس الألب في فرنسا

 

ستيافني جراسو      

ايفا ارونويليوس    
 

ان عمري 60 عام. انني اعيش في اوبسالا (السويد) وانا مصابة بمرض اتاكسيا فريدريك. متزوجة ولا اولاد لدينا. لقد تم تأسيس منتدى السويد للأتاكسيا في عام 2002 ومنذ ذلك الوقت وانا اترأسه


 
   

حسن سيسيك      
 
ان عمري 35 عاما. انا متزوج ولدينا طفلان. ان اختي مصابة بمرض اتاكسيا فريدريك. انني حاصل على درجة علمية في التكنولوجيا الحيوية من جامعة هاسيتيبي (تركيا) ، ودكتوراه من تي. براونشفايغ (ألمانيا).


   

بولما جومس                

 
انني اعيش في مدريد واعمل كاستشاري فني. انني من المتعاونين في بيبل فاميلي في مجال ادارة الموقع

كريستيان جورج بيتر     

 
عمري 46 عاما، الماني الجنسية ولكني اعيش في مدريد حيث اعمل في مجال تقنية المعلومات. انه لمن دواعي سروري ان اكون من المتعاونين في بيبل فاميلي واتواصل مع الجميع.

   

اوريك رويز هولست      

كلاوديا برادا               
 

عمري 33 عام وغير متزوجة. درست هندسة الكيمياء الحيوية. انني مصابة بأتاكسيا فريدريك واعيش في المكسيك.

   

مانيولا اندرادي               
 

عمري 34 عام وانا مصابة بأتاكسيا فريدريك. اعيش في بورتو (البرتغال) واعمل في عيادة طبية.


   

فاتيما دي اوليفر     
 

عمري 39 عام ومصابة بأتاكسيا فريدريك. اعيش في فالي دي سانتاريم، وسط البرتغال



 
   

سيلسوك كيليك       
 

عمري 29 عام ومصاب بأتاكسيا فريدريك. حاصل على شهادة في هندسة الإلكترونيات من ازمر في تركيا


   

تاتيانا تاتيانينا     
 

عمري 44 عام واعيش في القرب من موسكو، روسيا. انا مصابة بأتاكسيا فريدريك. انا متزوجة ولدي ابن حامل للمرض. انا متخصصة في تقويم الأسنان واعمل من المنزل على الكمبيوتر. وانا من المتعاونين مع فريق بيبل فاميلي كمترجم.


   

   
مارتا الفارس    

 

عمري 33 عام واعيش في مدريد. حاصلة على شهادة في التاريخ واعمل مساعد تنفيذي في احدى شركات تقنية المعلومات

 

 


    

 دانيلو ديفاين     

 

انا من ساو باولو، البرازيل، واعيش حالياً في فينهيدو وهي مدينة 75كم من العاصمة. لقد ولدت في عام 1932 وعملت في العلاج الطبيعي منذ عام 1954. انني من المتعاونين في بيبل فاميل كمترجم الى اللغة البرتغالية.