الدكتور مارك بولر
تم تلخيصه بواسطة
السعيد يونس

أخبار زودت بواسطة خوان كارلوس بياجز من خلال Internaf وFAPG.

4 مايو 2010 -- يعكف العلماء في معهد" Friedrich Miescher " للبحوث الطبية الحيوية (FMI ، وهي جزء من مؤسسة أبحاث نوفارتيس) تشريح واحدة من الآليات الجزيئية الكامنة وراء رنح فريدريك. وهم بقيامهم بهذا العمل سلطوا الضوء من جديد على الآلية المرضية للمرض. ويمكن لهذه النتائج أن تؤدي إلى تطوير مناهج علاجية جديدة لما هو ، حتى الآن ، غير قابل للشفاء. وقد نشرت مؤخرا نتائج الدراسة في مجلة "الطب الجزيئي EMBO".
 وقد تم اكتشاف الجين المسؤول عن خلل رنح فريدريك منذ اكثر من 20 عاما مضت ، ولكن حتى الآن أفكارنا عن كيفية عمل هذا الجين المسبب للمرض قد تكون مجرد مضاربة. وكان من المفترض أنه ، نتيجة للطفرة ، لم يعد من الممكن أن يكون هذا الجين تم نسخه لأن هذا الامتداد من الحمض النووى يتعذر الوصول إليه
ونفذ مارك بولر وفريقه تجارب تثبت أن هذه ليست القضية والكشف عن ما يحدث فعلا في رنح فريدريك.
ويحدث رنح فريدريك نتيجة نقص  بروتين "فراتاكسين  و"الفراتاكسين"ضروري لعملية تمثيل الحديد فى "الميتوكوندريا" - المكونات الخلوية المسؤولة عن إنتاج الطاقة- وبناءا عليه ، الميتوكوندريا ذات أهمية خاصة في الخلايا لتوفير الاحتياجات من الطاقة كبيرة ، مثل الخلايا العصبية أو عضلة القلب ولذا فمن غير المستغرب أن تتأثر هذه الخلايا للمرضى برنح فريدريك  ويحدث دمور فى الخلايا العصبية الحسية ، ومساحات كبيرة  من المخيخ و أيضا القلب.

في المرضى الذين يعانون من رنح فريدريك ،  تسلسل النيوكليوتيدات في الجين الخاص بالفراتاكسين يتكرر ما يصل إلى

 1000 مرة ، بالمقارنة مع حوالي 30 مرة فقط في الاشخاص الاصحاء.

 الباحثون فى"FMI"  كانوا قادرين على تأكيد أنه نظرا لهذا التكرار الموسع ، هذا الجين لم ينسخ بشكل صحيح.
على وجه التحديد ، فإنهم أظهروا أن النسخ من الجينات في الحمض النووي الريبي الرسول (mRNA) يتم ايقافها في خطوة الاستطالة ونتيجة لذلك ، يتم انهاء عماية نسخ الجين قبل الاوان ، وبالتالى عدم تمثيل البروتين وعلى النقيض من وجهة النظر الحالية وهى ان الكروماتين الكثيف يسبب إسكات الجينات ،بين العلماء أن الحمض النووي "DNA" المتكرر من تلقاء نفسه يشكل بالفعل عائقا لآلات النسخ.
فريدريك هو مرض وراثى نادر ، و يصيب فقط حوالي 4 في 100،000 شخص  في كثير من الأحيان ، ومع ذلك ، يمكن توضيح آلية المرض على وجه التحديد في حالة من حالات نادرة -- كما أثبت الآن مارك بولر انه  قد تكون هذه المعرفة تمثل قيمة لغيره من الأمراض الأكثر شيوعا  وأكد أن تطوير علاج لرنح فريدريك ، والتصدي لمشكلة النسخ ل"mRNA" غير مكتملة ، لا يساعد فقط لعلاج مرض لا شفاء منه سابقا ، ولكن أيضا أن تكون مفيدة لعلاج أمراض أخرى مع الآلية المسببة للأمراض المتشابهة.
حول "FMI"
معهد فريدريك للبحوث الطبية الحيوية (FMI) ، ومقرها في بازل ، سويسرا ، هي مركز عالمي للبحوث الأساسية في علوم الحياة. وقد تأسست في عام 1970 باعتبارها جهدا مشتركا من شركتي للأدوية مقرها بازل ، والآن جزء من مؤسسة أبحاث نوفارتيس.. ويخصص عمل "FMI" في السعي إلى البحوث الطبية الحيوية الأساسية. مجالات عملها فى بيولوجيا الأعصاب ، ومراقبة النمو ، والذي يتضمن إشارات المسارات ، وتنمية الخلايا الجذعية وتمايز الخلايا. المعهد يضم 320 من المتعاونين. كما يقدم التدريب في مجال البحوث الطبية الحيوية لطلاب الدكتوراه وزملاء ما بعد الدكتوراه من مختلف أنحاء العالم. وبالإضافة إلى ذلك ينتسب المعهد لجامعة بازل.. مدير المعهد منذ عام 2004 ، هو استاذ سوزان جاسر و هذا العام ، يحتفل المعهد بالذكرى السنوية 40.
 

رابط المقالة الأصلية 

http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/123338415/PDFSTART