المشروع الأدبي الدولي ضد فريدريك أتاكسيا
Tel.: (+34) 637046067 - (+34) 91 632 14 09
E-mail: عنوان البريد الإلكترونى هذا محمى من المتطفلين , تحتاج إلى تفعيل الجافا لتتمكن من رؤيته

استيعاب المشروع الأدبي الدولي ل Babelfamily

في كانون الأول من عام 2010 اتصلت ماريا بلاسكو غامارا (كاتبة وأحد مرضى فريدريك أتاكسيا) بجمعية BABELFAMILY  , أرادت مشاركة فكرة طموحة معنا: وهي أن تكتب رواية مع كتاب آخرين في كل أرجاء العالم "يعانون مثلها من فريدريك أتاكسيا" والتبرع بالأرباح للبحوث الطبية الحيوية المكرسة لعلاج المرض.
يستطيع الكتاب الكتابة بلغتهم الأم, بما أنه ستتم ترجمة العمل إلى عدة لغات من قبل فريق مترجمين متطوع من Babelfamily  , وشاركها كتاب آخرون في بداياتها ك: فاطمة د أوليفيريا "البرتغال" و مارغريت بلاك"جنوب إفريقيا" وماريا بينو برومبيرغ و إيفا ودييغو بلازا غونزاليز و رامون هيريرولا رولدان و إينماكولادا برييغو برييغو و آنا بيلار تولوسانا و كريستينا زارانتز إليزالد و ماريا لوزغوانزاليز كاساس "اسبانيا" و جامي لي هانسن و سوسان سي آلين "الولايات المتحدة" و نيكولا باتي وسارة آلين "المملكة المتحدة" و كلوديا بردى "المكسيك" و ريبيكا ستانت "استراليا", وقام كل كاتب بكتابة فصل من الكتاب يتبع قصة بسيطة تعمل كخيط توجيهي يجلب الوحدة للقصة بدون تقييد أسلوب الكتابة وحرية الإبداع الخاصة بكل كاتب, ومسيرة الزمان والمكان تكشف أحجية "سر فظيع مدفون لأكثر من قرن" .

جيمي لاي هانسن

ترجمة لحساب بابل فاملي: ياسمينة خدير

جيمي " عندي "فريدريك أتاكسيا" , و هو مرض وراثي متنحي  للأعصاب" .

مقهى القراءة يريد أن يقدم لكم الكاتبة الرومنسية الشهيرة جيمي لاي هانسن. تقول جيمي " أحب الحكايات المسرحية التراجيدية و الرومنسية . أحب أن أجمع بين سحر و عجب أي شيء قد يحصل خلال حياتنا اليومية. هذا من شانه أن يضيف بعضا من الأمل و المغامرة لكل الأشياء البسيطة التي نتصارع معها يوميا في حياتنا, صحتنا, وضعيتنا المادية, أو مشاكلنا الشخصية. فأن ناخذ استراحة قصيرة من حياتنا اليومية لنفكر ايجابيا وننظر بعيون متفائلة فنرى كل الأشياء الجميلة التي قد تحدث في المستقبل القريب, هو ما يحث الناس على المضي الى الأمام حتى في الأوقات الصعبة.
حوار بين جيمي و سيندي:
-أهلا جيمي .مرحبا بك في مقهى القراءة.نريد ان نشكرك أولا على قبولك دعوتنا للحوارفنحن دائما سعداء بمعرفة أخبار الكتاب الذين نقرأ لهم.
- شكرا أيضا لبحثكم عني عن طريق الواب, ساندي.مقهى القراءة هي فعلا جميلة و يبدو أنه هناك الكثير للمطالعة هنا.في الحقيقة أنا معجب بشبكتكم كثيرا.

لوكا بوريلي، دكتوراه في الطب، رئيس قسم الأعصاب في مستشفى جامعة سان لويجي غونزاغا في تورينو

أول دواء يستهدف العيب الجينِيّ الأساسي في رنح فريدريك

 ترجمة لحساب بابل فاميلي BabelFAmily: د.مدحت أحمد محمد
 
ولقد أعلنت شركة ريبليجين Repligen (ناسداك:ريجين NASDAQ:RGEN) – والثام، بولاية ماساتشوستس- اليوم 15 مارس 2012 أنها قد الحقت أول مريض لها في المرحلة الأولي من التَجْرُبَةٌ السَريرِيَّة لدواء RG2833 في المرضى البالغين المصابين برنح فريدريك (FA). إن برنح فريدريك (FA) هو مرض تَنَكُّسِيٌّ عَصَبِيّ وراثي ناجم عن مستويات منخفضة من بروتين الفراتاكسين مما يؤدي الى الأَعْراض التي تظهر عادة بشكل مميز في مرحلة الطفولة، وتؤدي إلى الفقدان التدريجي لوظائف العضلات والأعصاب، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلي خسائر في الأرواح قبل سن البلوغ في وقت مبكر. إن دواء RG2833 هو مثبط لإنزيم هيستون دي أَسيتيلازمن الصِنْف الأول (HDACi)، متَوفُرُ بُيولوجِيًّاً ويؤخذ عن طريق الفم، ومصمم خصيصا لزيادة إنتاج الفراتاكسين في المرضى الذين يعانون من برنح فريدريك (FA). وتجرى هذه الدراسة في تورينو، ايطاليا، وهي أول تَجْرُبَةٌ سَريرِيَّة للدواء الذي يستهدف العيب الجينِيّ الأساسي في رنح فريدريك.
المرحلة الأولي من التَجْرُبَةٌ هي دراسة تَعابُرِيَّة باستخام جرعة واحدة تصاعدية، في ما يصل إلى 20 من المرضى البالغين المصابين برنح فريدريك. ولقد تم تصميمها لتقييم الحَركُة الدَّوائِيَّةُ وحالة السَّلاَمَة لدواء RG2833. الأهم من ذلك، فإن هذه الدراسة أيضا تقيم استجابة الدِّينَامِيكا الدَّوائِيَّة لدواء RG2833 على مختلف المؤشرات والدلالات البَيولُوجِيَّة الخلوية والجزيئية، بما في ذلك الرَّنا المِرْسالmRNA  الخاص بالفراتاكسين وبروتين الفراتاكسين.
وقد قال والترسي. هيرلي، دكتوراه في الفلسفة، المدير العام والرئيس التنفيذي لشركة ريبليجين Repligen " إن هذه المرحلة الأولي من التَجْرُبَةٌ في المرضى سوف ينتج عنها معلومات قيمة عن السلامة والفارْماكُولُوجْيا الدوائية لدواء RG2833". "وبالإضافة إلى ذلك، فإن هذه الدراسة لديه القدرة على تقديم أدلة في وقت مبكر من النشاط السريري لدواء RG2833 في علاج رنح فريدريك".