روبرتو تستي، أستاذ ورئيس قسم المناعة

ترجمة لحساب بابل فاميلي BabelFAmily: د. مدحت أحمد محمد

 نشرت 23 مارس 2012

 ملخص

 إن رنح فريدريك (FRDA) هو أكثر رَنَحٌ وِراثِيّ شيوعاً، مما يؤثر على ما يقرب من 3 أشخاص في كل 100,000  شخص في شعوب القوقاز. وهو ناتج عن الزيادة المتكررة للإنترون (المنطقة الموجودة داخِلَ الجين)intronic GAA  والتي تعيق التعبير عن جين الفراتاكسين FXN، مما أدى إلى خلل في مستويات بروتين الفراتاكسين في الميتوكوندريا. فتتلف بشكل خاص الخلايا العصبية الحسية (العَصَبُونٌ الحِسِّيّ) في العقد الجذرية الظهرية (DRG) من نقص فراتاكسين.

الدكتور/ مايكل لافينو

مايكل لافينو وريتشارد ويد مارتينز

ملخص للمشروع بصورة مبسطة- إهداء  من الدكتور/ مايكل لافينو من أجل بابل فاميلي

ترجمة: ليلى مصطفى سيد

أوكسفورد، 15 من يونيو، 2011.

المسبب الرئيسي لمرض رنح فريدريك هو إنخفاض معدلات بروتين الفراتاكسين. وما هو معروف عن مسببات مرض رنح فرديريك هو المعدلات المنخفضة لبروتين الفراتاكسين بسبب طفرة جينية لبروتين الفراتاكسين(FRDA)، وبخاصة في متوالية 3 أزواج أساسية (GAA) والتي تكرر حتى 1700 مرة الجين الطفري FRDA. و بالرغم من وجود العديد من النظريات الموصوفة ، لم يُعرف بعد كيف تؤثر تلك الطفرة على معدلات بروتين الفراتاكسين. وبالرغم من وجود العديد من إستراتيجيات العلاج قيد التطوير، إلا أنه لا يوجد علاج حالي لمرض رنح فريدريك.
لتحديد العقاقير الممكنة لهذا المرض، من المهم أن نطور نموذج خلية آدمية لرنح فرديريك، خلية تستطيع أن تنمو في أنبوب أختبار ونعيد تأثير طفرة الـ GAAعلى مستويات بروتين الفراتاكسين. ولقد أنتجنا بمعاملنا خلايا آدمية تحمل طفرة الـ GAAبجين FRDA، ولقد بينا أن تلك الطفرة هي المسبب لإنخفاض مستويات الفراتاكسين الملحوظ لدى مرضى رنح فريدريك. بينما تستخدم العديد من المجموعات البحثية نسخًا صناعية قصيرة من جين الفراتاكسين، نستخدم نحن الجين بطوله الكامل كما يظهر بالصبغيات الآدمية، مما يتيح فهم أعمق لآلية مسببات رنح فريدريك بالمقاربة لما يحدث بالخلايا الطفرية. والأكثر من هذا، أنه تم تعديل هذه الخلايا بجين إخباري يعطي إشارات ضوئية لمراقبة كيف تؤثر الطفرة على مستويات الفراتاكسين، مما يسهل ويسرع من عملية القياس الكمي لمستويات الفراتاكسين. وهو أمر هام بصفة خاصة لأكتشاف علاجات جديدة لمرض رنح فريدريك حيث أنها تتيح لنا أختبار الجزيئات المختلفة بطريقة فعالة زمنيًا, ودقيقة, كميًة.

كريزمر بابيك :عضو بمجلس بابل فاميلي

ياسمينة خذير  : ترجمة

زغرب :12 مايو 2011.

اعلم أن معظمكم ينتظر تقرير المؤتمر العلمي الرابع لفريديريك اتاكسيا .حسنا ها هو إذا أمامكم و لكن فقط من وجهة نظر عادية .
وقعت الندوة في مدينة سترازبورغ الجميلة و هي عاصمة منطقة الالزاس في فرنسا .و ليس من المستغرب أن تكون هذه المدينة أيضا مقر مجلس أوروبا و أن تستضيف جلسات البرلمان الأوروبي .إنها حقا مدينة جد عصرية و جد منظمة بالإضافة إلى سرعة التنقل فيها.و يبلغ عدد سكانها حوالي 300 ألف نسمة.
تملك سترازبورغ تاريخا حافلا و هندسة معمارية رائعة و هي مدينة تضم مركبا كبيرا للفن و الابتكار حيث تقام أيضا ندوات أخرى
و هناك كذلك معهد  لعلم الوراقة و البيولوجيا الجزئية و الخلوية.

IGBMC

كان هناك أكثر من 200 مشارك و كانت المنظمة تخلو من النقائص حيث أن مضيفتنا دكتور هيلين بوتشيو قد قامت بعمل رائع صحبة أناس من لجنة التنظيم.
من يوم التسجيل إلى حد الساعة كل شيء كان في وقته المحدد و وفقا للجدول.و هذه نقطة هامة فكل مقدم له وقت محدد بين 10 و 20 دقيقة ليقوم بتقديمه و لتقدم الأسئلة و الأجوبة كذلك .و في الحقيقة في مثل هذا البرنامج المكثف يعد الانضباط و احترام التوقيت أيضا واجبا مقدسا.
في بداية المؤتمر كان هناك خطاب بالفيديو لكايل براينت  حيث رحب فيه بالعلماء و شجعهم على الاستفادة القصوى من الوقت الذي يمضونه معا و ليعلمهم أنهم مدعومون من قبل فريق فريديريك اتاكسيا .و قد كان لكلمة كايل براينت الترحيبية اثر كبير في نفوس المشاركين.
و قد كان هناك ملحوظتان:
- أولا :كانت قاعة المؤتمرات تعج بالحاضرين كامل النهار و كان هناك قاعة إضافية مجهزة بالمعدات السمعية و البصرية حيث كانت هناك دورة حول وظيفة الفراتسكن(frataxin) و الاكتشافات الطبية و البحوث و الأدوية و المؤشرات الحيوية و قد حظر علماء من جميع الاختصاصات.