تطور ملحوظ: مفابلة بخصوص نماذج فريدريك الخلوية والعلاج الخلوي

البريد الإلكترونى طباعة PDF

بوساطة برونيا كيتس

ترجمة:إسلام القطيفاني 

إنه لشيء سار جدا هذا الذي ينتشر في الأوساط العلمية كنتيحة لتطوير ما هو معروف بالخلايا الجذعية المستحثة الأي بي اس. إن هذه الخلايا لها العديد من خصائص الخلايا الجذعية الجنينية ولكن المحاسن الكبيرة للأي بي اس هي أننا نستطيع الحصول على هذه الخلايا من عدة مصادر كابشرة مثلا.فبالأساس تعاد برمجة خلايا البشرة إلى خلايا الاي بي اس بوساطة الافراط بنسخ عدة جينات وعمليا هذه الخلايا قادرة على أن تصبح لأي نوع من أقسام الجسم. وقام الباحثون مؤخرا بتوليد خطوط خلايا الاي  بي اس باستخدام خزعات جلدية من اشخاص مصابة بفريدريك اتاكسيا, وحصل تقدم سريع حيث تحولت هذه الخلا يا إلى خلايا عصبية وقلبية. لتسهيل الاتصال والتعاون بين الباحثين الذين يعملون على هذه التطورات الاساسية أجريت مقابلة بخصوص النماذج الخلوية والعلاج الخلوي في

شيكاغو , اذار.2010

تبرعات من جماعات دوليية لرعاية حقوق المرضى

إن الحقيقة التي يؤكد ضرورة توحيد النماذج الخلوية لفريدريك اتاكسيا هي انه تم التعاو ن علىتنظيم المقابل

Australasia (FARA-A), FARA, Ataxia UK, FASI, & NAFة من قبل 

بالاضافة إلى ممثلين من جماعات حماية حقوق المرضى شاهموا في المقابلة. وقد كنا محظوظين لحضور ثلاثة من خبراء الخلايا الجذعية إضافة إلى 16 مدعو من العلماء المختصين بفريدريك اتاكسيا. والثلاثة خبراء هم: الدكتور اول ايساكسون ( بروفيسور في علم الأعصاب ومدير مركز أبحاث التنظيم العصبي في مدرسة هارافارد الطبية) والدكتور جاك كيسلسر (بروفيسور ومدير في علم الاعصاب ومدير في كلية الخلايا الجذعية في جامعة نورث ويسترن) والبروفيسور بوب ويليامسون (مساعد رئيس كبير هونوراري في جامعة ميلبور ن والاكاديمية الاسترالية للعلوم) لقد كانوا ايجابيين وقد امتدحوا الابحاث التعاونية  الجارية بخصوص فريدريك, وقد صرحوا أن العلم الممثل في هذه المقابلة يتماشى مع ما قد رأوا. وقد أعطي هؤلاء العلماء الثلاثة وظائف القيادة العالميية في هذا الميدان على ضوء هذه المعاني. وقد أكدوا أيضا في هذه المقابلةعلى قيمة التشخيص المقيس وقد أشركوا معلوماتهم عن خلايا الاس بي اس لفريدريك في اتقدمات العلاجية.

التفاصيل...
 

أول اجازة من خلال " بيبل للسفر "

البريد الإلكترونى طباعة PDF


حرر بواسطة: جيان بييرو سومارجا

ترجمة للعربية: رائد فقهي دماطي

 

ميلانو، 19 اغسطس 2010 – اعزائي الأصدقاء، اود ان اشارككم ملخص تجربتي – وجزيل الشكر لصديقتي الفرنسية هينريتي تشامبسور واللذي يعمل في الفريق التطوعي ل بيبل فاميلي منذ مايقارب الثلاث اعوام. لقد دعتني هينريتي لقضاء عدة ايام في منزل عائلتها في مدينة جاب – وهي مدينة صغيرة تقع على مرتفعلت جبال الألب في جنوب شرق فرنسا. وأخيراً في شهر اغسطس التقينا وذلك وبعد سنوات عدة من التواصل من خلال البريد الكتروني والمحادثات الهاتفية. وقد كان من دواعي سروري التعرف على زوج هينريتي حيث كان اندماجنا مع بعضنا البعض سريع وسلس.

لقد سحرتني المناظر الطبيعية الخلابة للمنطقة الجبلية المحيطة بمدينة جاب والتي تمكنت من الذهاب اليها والتقاط بعض الصور لها اثناء تجوالي في المنطقة. انني لم اقم بزيارة اي منطقة جبلية منذ مايقارب 20 عاما، لقد كانت فائقة الروعة ان اقوم باعادة باستكشاف مثل هذه الطبيعة. وفي الأمسيات، وفور عودتنا الي منزلهم، كنا نستمتع بصحبة لانا وفلورا  - قط وكلب العائلة – اثناء جلوسنا في فناء المنزل.

التفاصيل...
 

ماهو علاج الجينات و لماذا يعتبر رائعا و مبشرا؟

البريد الإلكترونى طباعة PDF

Dr. Michele Lufino تفضلا من دكتور ميشيل لوفينو لأسرة بابل


ترجمة: أحمد رشاد 


أكسفورد، ١٦ يونيو، ٢٠١٠


إن الكثير من الأسقام قد سببها خطأ أو طفرة في تسلسل الحمض النووي الخاص بجين مما يجعله غير قادر علي أداء وظيفته. إن الجينات المتحولة غالبا ما تفشل في إنتاج الناتج البروتيني الذي قد يكون أساسيا كي تعمل الخلية بشكل صحيح. إن رنح فريدريك هو مرض يسببه تحور في جين الفراتاكسين مما ينتج عنه مستويات ضئيلة جدا من الفراتاكسين، و هو بروتينا أساسيا للخلية.
إن علاج الجينات هو مفهوم بسيط نسبيا مبني علي فكرة أن مرضا سببه جين متحور، مما أدي إلي فقدان بروتينا مهما، يمكن معالجته عن طريق تقديم نسخة صحية من نفس الجين. بمجرد إدخال هذه النسخة في الخلية، فإن الجين الصحي أو الجين البديل، سوف يوفر البروتين الفعال و هكذا تتحول الخلية المريضة إلي خلية صحية طبيعية.

LAST_UPDATED2 التفاصيل...
 

فى بيان صحفى ل"FMI"- توضيح آلية لمرض نادر (رنح فريدريك).

البريد الإلكترونى طباعة PDF

الدكتور مارك بولر
تم تلخيصه بواسطة
السعيد يونس

أخبار زودت بواسطة خوان كارلوس بياجز من خلال Internaf وFAPG.


4 مايو 2010 -- يعكف العلماء في معهد" Friedrich Miescher " للبحوث الطبية الحيوية (FMI ، وهي جزء من مؤسسة أبحاث نوفارتيس) تشريح واحدة من الآليات الجزيئية الكامنة وراء رنح فريدريك. وهم بقيامهم بهذا العمل سلطوا الضوء من جديد على الآلية المرضية للمرض. ويمكن لهذه النتائج أن تؤدي إلى تطوير مناهج علاجية جديدة لما هو ، حتى الآن ، غير قابل للشفاء. وقد نشرت مؤخرا نتائج الدراسة في مجلة "الطب الجزيئي EMBO".
 وقد تم اكتشاف الجين المسؤول عن خلل رنح فريدريك منذ اكثر من 20 عاما مضت ، ولكن حتى الآن أفكارنا عن كيفية عمل هذا الجين المسبب للمرض قد تكون مجرد مضاربة. وكان من المفترض أنه ، نتيجة للطفرة ، لم يعد من الممكن أن يكون هذا الجين تم نسخه لأن هذا الامتداد من الحمض النووى يتعذر الوصول إليه
ونفذ مارك بولر وفريقه تجارب تثبت أن هذه ليست القضية والكشف عن ما يحدث فعلا في رنح فريدريك.
ويحدث رنح فريدريك نتيجة نقص  بروتين "فراتاكسين  و"الفراتاكسين"ضروري لعملية تمثيل الحديد فى "الميتوكوندريا" - المكونات الخلوية المسؤولة عن إنتاج الطاقة- وبناءا عليه ، الميتوكوندريا ذات أهمية خاصة في الخلايا لتوفير الاحتياجات من الطاقة كبيرة ، مثل الخلايا العصبية أو عضلة القلب ولذا فمن غير المستغرب أن تتأثر هذه الخلايا للمرضى برنح فريدريك  ويحدث دمور فى الخلايا العصبية الحسية ، ومساحات كبيرة  من المخيخ و أيضا القلب.

التفاصيل...
 

مقابلة مع الدكتور جويل جوتيسفيلد اجراها بول ماركوت

البريد الإلكترونى طباعة PDF

لدكتور جويل جوتيسفيلد  ترجمة: رائد فقهي دماطي


الدكتور جويل جوتيسفيلد، هو احد الرائدين في عالم والباحثين لإيجاد علاج لمرض فريدريك اتاكسيا. الدكتور جوتيسفيلد هو أستاذ في قسم علم الأحياء الجزيئية في معهد سكريبس للبحوث ، في لا جولا بولاية كاليفورنيا. ويركز معمله على منطقة واعدة للغاية من البحث : تحديد مثبطات هيستون (histone deacetylase ) اللذي يعكس جينات الفراتاكسن (frataxin) . ان مختبر البحوث هو يعد البنية التحتية للمركبات التي يجري تطويرها حاليا من قبل شركة Repligen كعلاج محتمل في المستقبل لمرضى فريدريك اتاكسيا.

ماهي الأسباب وراء اهتمامكم وابحاثكم في مرض فريدريك اتاكسيا؟

الجواب باختصار: لقد كانت من الصدفة! انني احد المحررين لمجلة الكيمياء البيولوجية، وكان لي ورقة في عام 2003 قدمت إلى المجلة بواسطة ويلز بوب وزملاؤه تصف التشكل الغير عادي للحمض النووي والتي يكرر فيها حمض الجلوتاميك ( GAA ) داخل جين الفراتاكسن. وكان بوب وزملاؤه قد أظهروا أن تكرار حمض الجلوتاميك  يسبب عرقلة في تركيب الحمض النووي الريبي ( RNA ) على الجينات المسببة لمرض الفراتاكسن، واقترحوا أن هذا التركيب الغير عادي للحمض النووي، واللذي يدعا "لزاجة" الحمض النووي،هو المسؤول عن إسكات الجينات لمرض فريدريك اتاكسيا. الفقرة الأخيرة من الورقة تقترح ان الجزيئات الصغيرة التي يمكن عكس هذه الهيكلة الغير اعتيادية للحمض النووي قد تنشط جينات الفراتاكسن في خلايا المريض ويثبت العلاجية. في تلك الأثناء، قد كان يعمل مختبري على نوعية من الجزيئات الصغيرة تسمى البوليميد التي يمكن أن تكون مصممة لربط اي ترتيب للحمض النووي. وهكذا كنا في مرحلة لاختبار فرضية بوب. بعد ان تمت الموافقة على نشر الورقة ، اتصلت ببوب وابلغته بفكرتي وسئلته عما اذا كان يرغب في التعاون ، وتلقيت رداً ايجابيا بطبيعة الحال. بينما ناجحين في إظهار أن لدينا البوليميد يعكس كتلة النسخ في خلايا المريض، أظهرت التجارب اللاحقة أن هذه الجزيئات لم تخترق الدماغ (على الأقل في الفئران) وهكذا كنا في حاجة للبحث عن أسلوب آخر لإعادة تنشيط الجينات الفراتاكسن االساكنة في فريدريك اتاكسيا. وبالتالي ، فإن الأصل من مصلحتنا في مثبطات هيستون (histone deacetylase ).

LAST_UPDATED2 التفاصيل...
 

ملفات روبلتجين (Repligen) للبحث في تطبيق دواء جديد مع إدارة التغذية و الأدوية FDA لاستهداف العيب الوراثي الأساسي المتسبب في فريدريك اتاكسيا.

البريد الإلكترونى طباعة PDF

أخبار زودنا بها  كل من خوان كارلوس Baiges و  Internaf وFAPG
للنشرالفوري

ياسمينة خذير  : ترجمة

وولثم ( WALTHAM) ، 13 مارس، 2010 : أعلنت شركة" روبلتجين"(NASDAQ: RGEN)  صحبة إدارة التغذية و الأدوية (FDA) اليوم في طورها الأول  من الدراسة عن انطلاق تطبيق دواء جديد (IND) و هو "هيستون الديسيتلاز" الانتقائي المانع (3 (HDAC-3) ٠ وهي دراسة ازدواجية العماء و ذات جرعة تصاعدية واحدة، وقع تطبيقها على أربعين متطوع أصحاء لتقييم مدى سلامة و دوائية( RG2833).

التفاصيل...
 

بابل للسفر / BabelTravels

- جمع موارد مالية للأبحاث الطبية البيولوجية الخاصة برنح فريدريك

- التواصل مع أشخاص آخرين في مجتمع الرنح

- السفر لبلدان أخري

 

كيف تقوم بالثلاث أشياء في آن واحد؟ بابل للسفر هي الحل.

 

اتصالاتنا


بحث

خريطة الزوار

تصويت

ما هو أكثر نوع من محتويات الموقع تهتم به
 

Login