ترجمة: رائد فقهي دماطي

1 مارس 2010 (نيو تايمز)
بعد نتائج مشجعة للغاية في الحيوانات، علاج جديد لمرض عضال الهزال الذي يقتل حوالي 50 طفلا بريطانيا كل عام ويمكن أن تبدأ التجارب على البشر في غضون سنتين.

والعلاج الجيني لضمور العضلات الشوكي (إم إس أيه) ، التي تهدف إلى تصحيح خلل الحمض النووي الذي يسبب حالة ، وقد أطال إلى حد كبير حياة الفئران مع الطفرة ، بينما تحسن من وظيفة العضلات والأعصاب. ان القوارض التي تم اجراء التجارب عليها عاشت لأكثر من 250 يوما ، وهو أطول خمس مرات من تلك التي تعطى من أي نوع آخر من العلاج و 16 مرة أطول من الحيوانات غير المعالجة.

كما تم اختبار العلاج بنجاح على القرود، مما يوحي بنجاح هذه التقنية على البشر.

وافاد علماء في جامعة ولاية أوهايو، الذين أجروا الدراسة، عن البدء باختبار العلاج للأطفال بمجرد الانتهاء من اختبارات السمية. انهم يأملون في علاج المرضى الأولى في غضون عامين.

وفي حال تكلل الدراسات على البشر بالنجاح، فان العلاج الجيني سيحدث نقلة نوعية في علاج ضمور العضلات الشوكي ( إم إس أيه )، الذي يؤثر على ما يصل الى واحد في 6000 من الرضع.

ان حالة الضمور تحدث في حال حصول المولود على جين من الجينات الطافرة موروثة من كل من الوالدين، والذي يسبب انتاج بروتين يسمى ( إس إم إن ). ان المرض يسبب عجز لدى المرضى نتيجة القضاء على خلايا حيوية في النخاع الشوكي.

لعل من أخطر اشكال المرض مايصيب الرضع، الذين هم وممن شدة الشلل أنهم لا يستطيعون رفع رؤوسهم. انهم عادة ما يقضون نحبهم نتيجة فشل في الجهاز التنفسي قبل أن يكملوا عامهم الثاني. وهناك أنواع أخرى يمكن أن يسبب شللا في مرحلة الطفولة ، وصعوبات في التنفس ، أو يضعف الحركة في مرحلة المراهقة او البلوغ. في حين أن الأعراض قد تكون أحيانا تعالج عن طريق العلاج الطبيعي او الأدوية، وليس هناك استجابة للعلاج.

والعلاج الجيني، التفاصيل التي نشرت في مجلة نيتشر بيوتكنولوجي، يعتمد على استخدام فيروس معدل لتصحيح الجين المصاب وإعادة إنتاج ( إس إم إن ). لقد تم حقنها في الفئران حديثة الولادة، ولوحظ استعادة وظيفة العضلات والأعصاب وإطالة أعمارها.

"نحن نقوم باستبدال ما هو مفقود" ، قال آرثر بورجس، وهو رئيس الدراسة. "ان هذه التقنية في علاج الفئران افضل من أي خليط العقاقير التي تجري دراستها كعلاج محتمل للبشر."

وقد استخدم ناقل فيروسي لنقل جينات مختلفة إلى القردة، وتبين أنه يمكن الحصول على الحمض النووي في الجهاز العصبي. ان هذا يبشر بالخير بالنسبة التجارب على الانسان، على الرغم من وجود العديد من العوائق.

يجب على العلماء إثبات أن العلاج ليس سام، وكيف أنها سرعان ما بعد الولادة يجب أن تعطى ليكون امامها فرصة للنجاح. كما على منظمة الاغذية والعقاقير الامريكية أيضا أن تعتمد تقنية العلاج ونتائج الدراسة. الاستعمال السريري يتطلب فحص الأطفال حديثي الولادة ، بحيث يتمكن الأطفال من بدء العلاج المبكر.

دام كاي ديفيز ، أستاذ التشريح في جامعة أكسفورد ، الذي قاد الفريق أن تحديد الجينات المعيبة ( إس إم إيه )، قال: "انها واعدة جدا ، دليلا جيدا للغاية من حيث المبدأ الذي يوحي بأن هذا أمر يستحق المحاولة الآن على الانسان. انها مثال على مدى التطور في العلاج الجيني".

اليكس ماكنزي ، الباحث في جامعة أوتاوا في كندا عن ( إس إم إيه )، قال: "هذه الدراسة ، إلى جانب إمكانية فحص المرض في الأطفال حديثي الولادة ، يثير للمرة الأولى أملا في إحراز تقدم علاجي حقيقي ضد النوع من الاضطراب".

رابط المقالة الأصلية 

ترجمة: نيرمين سمير أبو جينيما

-"سايني دايلي"  -24 فبراير 2010

     عرض باحثون بمركز علوم الصحة التابع لجامعة تكساس في هاستون تجارب على الفئران توضح أنه يمكن لعملية زراعة الخلايا الجذعية للبالغين المعدلة وراثيًا داخل الحبل الشوكي المصاب أن تساعد في استعادة الممرات الكهربائية الخاصة بالحركة. نُشرت النتائج في عدد 24 فبراير من دورية نيرو ساينس.
     عند إصابة الحبل الشوكي بجرح يتهتك غلاف النخاعين في الجهاز العصبي المركزي. يلتف غلاف النخاعين ،الذي تفرزه خلايا تسمى خلية الدبق العصبي الناقصة، حول محاور الأعصاب ويساعد علي تحفيز النشاط والتوصيل الكهربائي. لا يمكن للأعصاب أن ترسل الرسائل العصبية لتحريك العضلات في حالة عدم وجود هذا الغلاف.
    اكتشف فريق البحث تحت قيادة الباحث الأول وأستاذ جراحة الأعصاب المساعد بمركز علوم الصحة التابع لجامعة تكساس، كيلين كاو إمكانية أن تحل الخلايا الجذعية المنزرعة من الحبل الشوكي (الخلايا التي تتشكل منها خلايا الدبق العصبي الناقصة) محل خلايا الدبق العصبي الناقصة. قال كاو إن الاكتشافين هما فصل الخلايا التي تتشكل منها خلايا الدبق العصبي من الحبل الشوكي للبالغين قبل زراعتها في الحبل الشوكي مما يجعلها معدلة وراثيًا لتمثل العامل الهدبي التغذوي العصبي (بروتين يحفز نموالعصب). بحسب التجارب الأولية التي نُشرت في هذا العدد، تم توضيح أن العامل الهدبي التغذوي العصبي يساعد على البقاء على قيد الحياة وعلى تمييز الخلايا التي تتشكل منها خلايا الدبق العصبي الناقصة عن الخلايا الأخرى في مزرعة الخلايا.         
           
رابط المقالة الأصلية 

ترجمة لوليا

بوساطة ديف مولر
مساعد كاتب سابق\ اتحاد النقابة

منذ ثلاثة سنين ماضية عندما قرر كايل بيريانت رفع مقدار التبرعات لاكتشاف علاج للمرض الذي يعاني منه جسده لم يفكر نهائيا بأن هذا سينتهي كعمل تام. ولكن بعد أن قطع كايل 3500 ميل عبر ثلاثة دول رفع التبرعات في رحلته 830000 دولار وقد عمل 2000 من خريجي المدارس العالية لمصحة أبحاث فريدريك اتاكسيا التعاونية  للمحافظة على جريان الأبحاث. وقد قال كيل بيريانت مؤخرا في منزله بساكريمينتو "في كانون الاول 2008  ذهبت اليهم وقلت انني اريد تكريس حياتي لهذا".  قالوا بانهم كانوا يفكرون بنفس الموضوع.( الثلاثاء 23 شباط 2010)

وقد صرحت الكلية الدولية للصحة بأن رنح فريدريك مرض نادر يصيب الأعصاب والعضلات ويسبب الدمار للأنسجة العصبية داخل النخاع الشوكي, واعتلال هذه الأنسجة يسبب مشاكل في التنسيق وربما ينتهي الأمر بالمصابين بالمرض بالجلوس على كرسي متحرك. أعراض المرض تختلف بالنسبة للمرضى ولكن العديد من ضحايا المرض تكون حياتهم قصيرة نسبيا جراء مضاعفات كالمشاكل القلبية و السكر. إن كلام كايل مبهم ومشيته بشكل بسيطى وقد استخدم الكرسي المتحرك عندما عرف بأنه سيقطع مسافة طويلة. وقد قام كايل باستخداملا دراجة خاصة لعبور الاقطار اللتي خطط لها في رحلته والتي أعطته رعاية دولية في عالم فريدريك اتاكسيا. إن الدراجة ذي ثلاث  عجلات اثنتان في الأمام وواحد خلف الهيكل مما يسمح لبيريانت بالجلوس وركوب الدراجة. ونقل من ايلول الماضي بأن بيريانت بجول في البلاد ويوجه الناس ويوعيهم تجاه المرض ويركب دراجتنه لجمع التبرعات.
   قال بيريانت: إنني أحاول أن أكون واجهة المنظمة, ونحن في رحلة سريعة للعثور على العلاج, وهناك تفاؤل كبير من ناحية العلماء لإيجاد العلاج خلال الثلاث او الخمس سنوات القادمة.

 المقالة الأصلية